Penyakit Penimbunan Glikogen

Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). 

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. 

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. 

Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. 

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. 

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. 

Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. 

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.

Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

Jenis & Karakteristik Penyakit Penimbunan Glikogen

Nama	Organ yg terkena	Gejala	Enzim yg hilang
Tipe O	Hati, otot	Pembesaran hati disertai penimbunan lemak di dalam sel hati (perlemakan hati) ·  Serangan hipoglikemia (kadar gula darah yg rendah) selama berpuasa	Glikogen sintetase
Penyakit von Gierke (Tipe IA)	Hati, ginjal	Pembesaran hati & ginjal ·  Pertumbuhan yg lambat ·  Kadar gula darah sangat rendah ·  Kadar asam, lemak & asam urat yg tinggi dalam darah	Glukose-6-fosfatase
Sel tipe IB	Hati, sel darah putih	·  Sama dengan penyakit von Gierke tetapi tidak terlalu berat ·  Jumlah sel darah putih berkurang ·  Infeksi mulut & usus berulang	Glukose-6-fosfatase translokase
Penyakit Pompe (Tipe II)	Semua organ	Pembesaran hati & jantung	Lisosomal glukosidase
Penyakit Forbes (Tipe III)	Hati, otot, jantung, sel darah putih	·  Pembesaran hati ·  Kadar gula darah yg rendah ·  Kerusakan otot	Sistem enzim debrancher
Penyakit Andersen (Tipe IV)	Hati, otot, jaringan lainnya	·  Sirosis (pada anak-anak) ·  Kerusakan otot & gagal jantung (pada dewasa)	Sistem enzim brancher
Penyakit McArdie (Tipe V)	Otot	Kram otot selama melakukan kegiatan/aktivitas	Fosforilase otot
Penyakit Hers (Tipe VI)	Hati	·  Pembesaran hati Serangan hipoglikemia selama berpuasa ·  Seringkali tanpa gejala	Fosforilase hati
Penyakit Tarui (Tipe VII)	Otot kerangka, sel darah merah	·  Kram otot selama aktivitas fisik ·  Hemolisis (penghancuran sel darah merah)	Fosfofruktokinase

Sumber:

http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=955